El análisis computacional de grandes conjuntos de datos genéticos revela etiologías de enfermedades raras

1679060890 DNA Genetics

Usando un nuevo enfoque computacional que desarrollaron para analizar grandes conjuntos de datos genéticos de cohortes de enfermedades raras, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y sus colegas descubrieron causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema (caracterizado por inflamación de los tejidos), aneurisma de la aorta torácica y … Read more

Investigadores de OHSU confirman el primer modelo primate no humano del síndrome de Usher

Otolaryngology

Las personas con síndrome de Usher, la principal causa hereditaria de sordera y ceguera simultáneas, para las que no existe tratamiento, pueden tener un nuevo motivo de esperanza ahora que los investigadores han confirmado el primer modelo de su enfermedad en primates no humanos. Las mutaciones genéticas hacen que las personas con síndrome de Usher … Read more