Las vías metabólicas consisten en una serie de reacciones bioquímicas en las células que convierten un componente inicial en otros productos. Cada vez hay más pruebas de que las vías metabólicas, junto con los factores de estrés externos, influyen en la salud de las células y los tejidos. Muchas enfermedades humanas, incluidas las enfermedades retinianas … Read more
Investigadores de Columbia han descubierto cómo un defecto genético conduce a la atrofia muscular espinal (SMA), una información crítica sobre la enfermedad que los neurólogos han estado buscando durante décadas. El descubrimiento sugiere una nueva forma de tratar la SMA, una devastadora enfermedad de la motoneurona infantil que afecta a 1 de cada 6.000 niños. … Read more
En un estudio reciente publicado en la revista Patógenos PLOSinvestigadores en los Estados Unidos de América (EE. UU.) y Canadá encontraron evidencia molecular de que los anquilostomas parásitos (Ancylostoma caninum) en perros domésticos en los EE. UU. se están volviendo cada vez más resistentes al benzimidazol, un fármaco antihelmíntico de amplio espectro utilizado para el … Read more
*Noticia importante: bioRxiv publica informes científicos preliminares que no son revisados por pares y, por lo tanto, no deben considerarse concluyentes, guiar la práctica clínica/el comportamiento relacionado con la salud ni tratarse como información establecida. En un estudio reciente publicado en el bioRxiv* servidor de preimpresión, investigadores en Italia y los Estados Unidos evaluaron el … Read more
Un nuevo estudio dirigido por UCLA sugiere que la tecnología avanzada de edición del genoma podría usarse como un tratamiento único para la rara y mortal enfermedad genética CD3 delta inmunodeficiencia combinada severa. La condición, también conocida como CD3 delta SCID, es causada por una mutación en el gen CD3D, que impide la producción de … Read more
COVID-19 ha causado un pánico global significativo después de su rápida aparición hace más de 3 años. Aunque ahora contamos con vacunas altamente efectivas contra el virus SARS-CoV-2, que causa el COVID-19, los científicos continúan estudiando las variantes emergentes del SARS-CoV-2 para salvaguardar la salud pública y diseñar estrategias preventivas globales contra las variantes emergentes. … Read more
Investigadores en China han restaurado con éxito la visión de ratones con retinitis pigmentosa, una de las principales causas de ceguera en humanos. El estudio, que se publicará el 17 de marzo en la Revista de Medicina Experimentalutiliza una forma nueva y muy versátil de edición del genoma basada en CRISPR con el potencial de … Read more
En un estudio reciente publicado en Micromáquinaslos investigadores evaluaron la eficacia de un sistema de decodificación genética para diagnosticar el cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC). Estudiar: Sistema de decodificación genética inteligente basado en amplificación isotérmica de ácido nucleico para el diagnóstico de cáncer de pulmón de células no pequeñas. Crédito de la … Read more
Los pacientes con fibrosis quística (FQ) enfrentan dificultad para respirar y una disminución de la función pulmonar y corren el riesgo de una muerte prematura. La FQ es una afección hereditaria que provoca la acumulación de mucosidad espesa, infección persistente e inflamación en los pulmones. El investigador de la Universidad Médica de Carolina del Sur … Read more
Hasta la fecha, no se dispone de una terapia eficaz para pacientes con carcinoma de tiroides (CT). En la mayoría de los casos, las metástasis de TC no expresan el simportador de sodio/yodo (NIS) y no responden al yodo radiactivo, un tratamiento no invasivo eficaz para TC. Por lo tanto, existe la necesidad de desarrollar … Read more
Científicos de los Institutos Nacionales de Salud y el Hospital General de Massachusetts en Boston han descubierto un nuevo enfoque potencial contra el cáncer de hígado que podría conducir al desarrollo de una nueva clase de medicamentos contra el cáncer. En una serie de experimentos en células y ratones, los investigadores encontraron que una enzima … Read more
Varias vacunas para el virus respiratorio sincitial humano (RSV) están actualmente en proceso. Pero su eficacia podría verse desafiada por una propiedad del virus que dificulta su captura. A estudio reciente publicado en la revista Virus Evolution encontró que RSV es capaz de evadir las vacunas debido a su capacidad para mutar rápidamente. RSV es … Read more
Las personas con diabetes tipo 1 tienen un páncreas más pequeño que las personas sin diabetes. Esto es sorprendente porque las células beta productoras de insulina representan solo una pequeña fracción del páncreas, por lo que no se esperaría que la pérdida de células beta en la diabetes tipo 1 reduzca el tamaño del páncreas. … Read more
La enzima TBK1 es un componente importante del sistema inmunitario innato que desempeña un papel fundamental en la defensa contra los virus. Tras la pérdida de la función de TBK1 inducida por la mutación, los pacientes muestran una mayor susceptibilidad a las infecciones virales. Sorprendentemente, si TBK1 no se expresa en absoluto, no se observa … Read more
Investigadores del grupo de Eva van Rooij en colaboración con la UMC Utrecht identificaron una nueva mutación que conduce a la enfermedad cardiaca miocardiopatía arritmogénica (MCA). Evaluaron el efecto de esta mutación en las células del músculo cardíaco y obtuvieron nuevos conocimientos sobre el mecanismo subyacente que causa la enfermedad. Los resultados de este estudio, … Read more
Los investigadores han descubierto cómo funciona un gen que aumenta el riesgo de desarrollar enfermedades cardíacas genéticas, allanando el camino para nuevos tratamientos. El estudio, dirigido por Murdoch Children’s Research Institute y publicado en Investigación cardiovascular de la naturalezaha revelado una nueva vía por la que niños y adultos desarrollan cardiomiopatía, un grupo de enfermedades … Read more
Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH), miembro fundador de Mass General Brigham (MGB) y Mass General for Children (MGfC) ha identificado-; por primera vez-; la mutación en un solo gen no codificante de un paciente joven responsable de la enfermedad extremadamente rara conocida como síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso … Read more
*Noticia importante: medRxiv publica informes científicos preliminares que no son revisados por pares y, por lo tanto, no deben considerarse concluyentes, guiar la práctica clínica/el comportamiento relacionado con la salud ni tratarse como información establecida. En un estudio reciente publicado en el medRxiv* servidor de preimpresión, los investigadores investigan si las variantes transmisibles del síndrome … Read more
Nuestros cuerpos están formados por 60,000 millas de tuberías complejas que desempeñan un papel vital en el transporte de nutrientes a través de nuestro cuerpo, eliminando desechos y suministrando oxígeno fresco y sangre a nuestros órganos. Las malformaciones vasculares (MV) son un grupo de trastornos genéticos raros que causan una formación anormal de venas, arterias, … Read more
Aunque las mutaciones genéticas en BRCA1 o BRCA2 están asociadas con una aparición más temprana de cáncer de mama y de ovario, las mujeres con estas mutaciones genéticas continúan enfrentando un alto riesgo de incidencia de cáncer después de los 50 años, incluso si no se les ha diagnosticado previamente cáncer. Esto es según un … Read more
Investigadores de Weill Cornell Medicine han descubierto una pequeña pero significativa diferencia metabólica entre las células tumorales de pulmón humano y de ratón, lo que explica una discrepancia en los resultados de estudios anteriores y apunta hacia nuevas estrategias para desarrollar tratamientos contra el cáncer. El trabajo, publicado el 30 de enero en descubrimiento del … Read more
Investigadores del UCL Cancer Institute han proporcionado una importante comprensión molecular de cómo las lesiones pueden contribuir al desarrollo de una forma de tumor cerebral relativamente rara pero a menudo agresiva llamada glioma. Estudios anteriores han sugerido un posible vínculo entre las lesiones en la cabeza y el aumento de las tasas de tumores cerebrales, … Read more
Investigadores de la Universidad de Queensland han identificado que un gen asociado con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson también contribuye a la acumulación de desechos celulares en el cerebro. Dr. Adekunle Bademosi de El Instituto del Cerebro de Queensland dijo que el descubrimiento podría cambiar el enfoque del tratamiento de la enfermedad de … Read more
Un estudio internacional de una década sobre el cáncer de riñón ha demostrado que los médicos pueden predecir la probabilidad de que la enfermedad de un paciente regrese al observar las mutaciones de ADN en sus tumores. La investigación, realizada por un equipo de 44 investigadores en 23 instituciones de Europa y Canadá, y publicada … Read more
Estudiar las mutaciones en el cáncer de riñón después de la cirugía podría ayudar a predecir mejor el riesgo de que la enfermedad regrese, según los últimos resultados de un estudio internacional de una década. La investigación, realizada por un equipo de 44 investigadores en 23 instituciones de Europa y Canadá, incluida la Universidad McGill, … Read more
Investigadores del grupo Organoid (antiguo grupo Clevers, Instituto Hubrecht) junto con investigadores del Centro Princesa Máxima de oncología pediátrica establecieron nuevos modelos organoide humanos de enfermedad del higado graso. Utilizaron estos modelos para arrojar luz sobre las respuestas a los fármacos y establecieron una plataforma de cribado CRISPR para identificar nuevos mediadores de enfermedades y … Read more
En un estudio reciente publicado en la revista Comunicaciones de ensayos clínicos contemporáneoslos investigadores discuten un nuevo ensayo clínico que determinará la eficacia de administración de butirato en la prevención del cáncer de colon. Estudiar: ¿Puede el butirato prevenir el cáncer de colon? El estudio AusFAP: un ensayo clínico aleatorizado y cruzado. Haber de imagen: … Read more
Una nueva investigación del Colegio de Medicina Osteopática del Instituto Tecnológico de Nueva York (NYITCOM) podría ayudar a explicar cómo se ve afectado el sentido del olfato en las personas con autismo. Las personas con autismo tienen una “insistencia en la igualdad” y, a menudo, evitan los elementos desconocidos, incluidos los nuevos olores y alimentos, … Read more
Las personas con síndrome de Usher, la principal causa hereditaria de sordera y ceguera simultáneas, para las que no existe tratamiento, pueden tener un nuevo motivo de esperanza ahora que los investigadores han confirmado el primer modelo de su enfermedad en primates no humanos. Las mutaciones genéticas hacen que las personas con síndrome de Usher … Read more
Cinco equipos dirigidos por científicos de Weill Cornell Medicine recibieron fondos del Starr Cancer Consortium en su 16º concurso anual de subvenciones. Las subvenciones financiarán la investigación sobre los orígenes moleculares y la evolución de los cánceres de sangre, vejiga, mama y colon. El Consorcio de Cáncer Starr se estableció en 2006 a través de … Read more
Las infecciones por el virus del Zika se han convertido en una epidemia local en las Américas en varios momentos en el pasado reciente. Un estudio reciente intentó explorar si esto se debía a un aumento de las características de transmisibilidad por mutación o recombinación. Estudiar: Los análisis genómicos y fenotípicos sugieren diferencias de aptitud … Read more
Investigadores de Charité – Universitätsmedizin Berlin, el Instituto Max Planck de Genética Molecular (MPIMG) y el Hospital Universitario Schleswig-Holstein (UKSH) han investigado en detalle cómo surge el síndrome BPTA, una condición hereditaria extremadamente rara. Un cambio en la carga de una proteína interrumpe la autoorganización celular, lo que resulta en un trastorno del desarrollo. El … Read more
La proteína p97 es uno de los mejores trituradores de basura de su cuerpo. Flota en sus células en busca de señales de que una proteína ha pasado su vida útil y necesita ser desechada. Las mutaciones en esta proteína se han relacionado con enfermedades neurodegenerativas, como la ELA y la demencia, pero aún se … Read more
Los diagnósticos de cáncer de páncreas están aumentando más rápidamente que cualquier otro tipo de cáncer, aunque sigue siendo uno de los cánceres más mortales. La Sociedad Estadounidense del Cáncer estima que aproximadamente 64 000 estadounidenses serán diagnosticados con cáncer de páncreas este año, y aproximadamente 50 500 personas en los EE. UU. morirán de … Read more