Las vías metabólicas consisten en una serie de reacciones bioquímicas en las células que convierten un componente inicial en otros productos. Cada vez hay más pruebas de que las vías metabólicas, junto con los factores de estrés externos, influyen en la salud de las células y los tejidos. Muchas enfermedades humanas, incluidas las enfermedades retinianas … Read more
Al analizar los datos genómicos de más de 1 millón de personas, los científicos han identificado genes comúnmente heredados en los trastornos de adicción, independientemente de la sustancia que se use. Este conjunto de datos, uno de los más grandes de su tipo, puede ayudar a revelar nuevos objetivos de tratamiento en múltiples trastornos por … Read more
El gobierno del Reino Unido ha nombrado a dos líderes en la investigación de la demencia para encabezar la ambiciosa Misión nacional para abordar la demencia, que se lanzó en memoria de la difunta Dame Barbara Windsor. Hilary Evans es directora ejecutiva de Alzheimer’s Research UK, la mayor entidad benéfica que financia la investigación de … Read more
Hace tiempo que se sabe que las infecciones virales pueden ser más graves en los hombres que en las mujeres, pero la pregunta de por qué sigue siendo un misterio, hasta posiblemente ahora. La clave puede estar en un regulador epigenético que aumenta la actividad de las células inmunitarias antivirales especializadas conocidas como células asesinas … Read more
Usando un nuevo enfoque computacional que desarrollaron para analizar grandes conjuntos de datos genéticos de cohortes de enfermedades raras, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y sus colegas descubrieron causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema (caracterizado por inflamación de los tejidos), aneurisma de la aorta torácica y … Read more
En un artículo reciente publicado en Genética de la Naturalezalos investigadores demostraron que los complejos de remodelación de cromatina SWItch/Sacarosa no fermentable (mSWI/SNF) de mamíferos representan una clase potencial de objetivo terapéutico del coronavirus 2 (SARS-CoV-2) del síndrome respiratorio agudo severo de acción amplia dirigido al huésped. Estudiar: La interrupción farmacológica de la actividad del … Read more
En un artículo reciente publicado en Comunicaciones de la naturalezalos investigadores realizaron una investigación genómica del desarrollo de resistomas orales, es decir, de genes que confieren resistencia antimicrobiana (AMR). Estudiar: Desarrollo del resistoma oral durante la primera década de vida. Crédito de la imagen: Sergii Kuchugurnyi/Shutterstock Fondo Dado que la AMR es un problema económico … Read more
Investigadores de la Universidad de Queensland han contribuido al mayor estudio genético jamás realizado sobre la endometriosis, encontrando nuevos datos sobre las variantes que aumentan el riesgo de la enfermedad. El estudio encontró que los factores de riesgo genéticos para la endometriosis también están asociados con otros tipos de dolor crónico, como la migraña, el … Read more
Un equipo de profesores de la Wayne State University ha descubierto una nueva tecnología que detectará rápida y fácilmente los anticuerpos activos contra la infección por Mycobacterium tuberculosis (TB). Su trabajo, “Discovery of Novel Transketolase Epitopes and the Development of IgG-Based Tuberculosis Serodiagnostics”, se publicó en una edición reciente de Espectro de Microbiología, una revista … Read more
Los investigadores han identificado dos genes previamente desconocidos relacionados con la esquizofrenia y recientemente implicaron a un tercer gen como portador de riesgo tanto para la esquizofrenia como para el autismo. Dirigido por la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai, el estudio multicéntrico demostró además que el riesgo de esquizofrenia conferido por estas raras … Read more
Un equipo internacional de investigadores ha recibido $3 millones para apoyar un ambicioso esfuerzo por comprender cómo el desarrollo temprano del intestino puede moldear profundamente la salud de los niños a lo largo de la vida. La financiación de la Iniciativa Chan Zuckerberg permitirá a los científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad … Read more
La evolución constante de las nuevas variantes de COVID-19 hace que sea fundamental para los médicos tener múltiples terapias en su arsenal para tratar infecciones resistentes a los medicamentos. Los investigadores ahora han descubierto que una nueva clase de medicamentos orales que actúa directamente sobre las células humanas puede inhibir una amplia gama de cepas … Read more
Según un estudio presentado en la Sesión Científica Anual del Colegio Estadounidense de Cardiología junto con el Congreso Mundial de Cardiología. A medida que el cannabis se vuelve legal en un número cada vez mayor de estados de EE. UU., este estudio se encuentra entre los más grandes y completos hasta la fecha para examinar … Read more
Los científicos de Open Targets, el Instituto Europeo de Bioinformática de EMBL (EMBL-EBI) y GSK están revelando la base compartida de las enfermedades utilizando un mapa de proteínas humanas que interactúan. Al ayudar a comprender cómo los procesos biológicos afectan los rasgos y enfermedades humanos, este trabajo priorizará nuevos objetivos para el descubrimiento de fármacos … Read more
Estudiar las mutaciones en el cáncer de riñón después de la cirugía podría ayudar a predecir mejor el riesgo de que la enfermedad regrese, según los últimos resultados de un estudio internacional de una década. La investigación, realizada por un equipo de 44 investigadores en 23 instituciones de Europa y Canadá, incluida la Universidad McGill, … Read more
Investigadores del grupo Organoid (antiguo grupo Clevers, Instituto Hubrecht) junto con investigadores del Centro Princesa Máxima de oncología pediátrica establecieron nuevos modelos organoide humanos de enfermedad del higado graso. Utilizaron estos modelos para arrojar luz sobre las respuestas a los fármacos y establecieron una plataforma de cribado CRISPR para identificar nuevos mediadores de enfermedades y … Read more
En un estudio reciente publicado en Investigación Ambientallos investigadores examinaron los efectos de la exposición prenatal a sustancias químicas en la capacidad de lenguaje de los niños pequeños. Estudiar: La asociación de ftalatos prenatales, pesticidas organofosforados y ésteres organofosforados con la capacidad lingüística de los niños pequeños en Noruega. Haber de imagen: fizkes/Shutterstock Fondo El … Read more
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP) desarrollaron dos nuevos modelos de pez cebra para estudiar una forma genética específica de enfermedad mitocondrial que representa la causa más común del síndrome de Leigh. Con estos modelos, el equipo identificó dos medicamentos ya aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para otras afecciones que … Read more
En un estudio reciente publicado en Medicina natural, los investigadores estudiaron el impacto de las comorbilidades, es decir, la presencia de enfermedades preexistentes, en las tres fases distintas de la enfermedad por coronavirus 2019 (COVID-19): fase de replicación del síndrome respiratorio agudo severo coronavirus 2 (SARS-CoV-2), inflamación lesión pulmonar y secuelas post-agudas de COVID-19 (PASC). … Read more
Los investigadores del Children’s Hospital Los Angeles han recibido una subvención K08 de casi $1 millón de los Institutos Nacionales de Salud (NIH); así como fondos del Departamento de Defensa de EE. UU. para apoyar estudios sobre el glioma pontino intrínseco difuso (DIPG), un tumor cerebral infantil con una tasa de supervivencia del 0%. Los … Read more
Uno de los aspectos más aterradores de la pandemia de COVID ha sido su impacto impredeciblemente severo en algunos niños. Si bien la mayoría de los niños infectados tienen pocos o ningún síntoma, uno de cada 10 000 se enferma repentina y dramáticamente aproximadamente un mes después de una infección leve y termina en el … Read more
¿Por qué algunas personas tienen TDAH y otras no? ¿Y qué tan temprano en la vida o en el útero se siembra la semilla del TDAH? Investigadores de la Universidad de Aarhus se han acercado más a la respuesta a esta pregunta en un amplio estudio, que acaba de publicarse en la revista Nature Genetics. … Read more
Investigadores de Charité – Universitätsmedizin Berlin, el Instituto Max Planck de Genética Molecular (MPIMG) y el Hospital Universitario Schleswig-Holstein (UKSH) han investigado en detalle cómo surge el síndrome BPTA, una condición hereditaria extremadamente rara. Un cambio en la carga de una proteína interrumpe la autoorganización celular, lo que resulta en un trastorno del desarrollo. El … Read more
La enfermedad cardiovascular monogénica es una enfermedad genética en la que el daño cardiovascular es el único o principal fenotipo. El número total actual de pacientes en todo el mundo supera los 10 millones. En 2019, el Revista china de enfermedades cardiovasculares lanzó oficialmente la “Guía para el diagnóstico genético de enfermedades cardiovasculares monogénicas”, proponiendo … Read more