El análisis computacional de grandes conjuntos de datos genéticos revela etiologías de enfermedades raras

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Usando un nuevo enfoque computacional que desarrollaron para analizar grandes conjuntos de datos genéticos de cohortes de enfermedades raras, los investigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai y sus colegas descubrieron causas genéticas previamente desconocidas de tres enfermedades raras: linfedema (caracterizado por inflamación de los tejidos), aneurisma de la aorta torácica y … Read more

Una simple prueba genética de orina muestra potencial para la detección temprana del cáncer de vejiga

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Las pruebas de mutaciones genéticas en la orina pueden detectar el cáncer de vejiga años antes de que la enfermedad muestre síntomas clínicos, según ha demostrado una nueva investigación. El estudio, realizado por investigadores de Francia, Irán y Estados Unidos, identificó mutaciones en diez genes que podían predecir el tipo más común de cáncer de … Read more

Los médicos identifican por primera vez en EE. UU. una enfermedad rara transmitida por garrapatas relacionada con bacterias

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Por primera vez en los EE. UU., se informó un caso médico de enfermedad transmitida por garrapatas causada por una especie inesperada de bacteria, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). La bacteria llamada Borrelia lonestari es un pariente lejano de la bacteria responsable de la enfermedad de Lyme. Se … Read more

El mayor estudio genómico se centra en el pronóstico de los feocromocitomas metastásicos

Metastasis

El feocromocitoma es un tumor raro, con una incidencia de tres a ocho casos por millón de habitantes por año. El trabajo publicado hoy, Día de las Enfermedades Raras 2023, es el mayor estudio sobre las causas moleculares de este cáncer y se centra en pacientes con feocromocitomas metastásicos, que representan el 20% de todos … Read more

El nuevo kit de herramientas para médicos tiene como objetivo cerrar las brechas en el diagnóstico de enfermedades pulmonares intersticiales

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El comité directivo de expertos de Bridging Specialties™: Timely Diagnosis for ILD alienta a los médicos de atención primaria y pulmonar a reunirse en el Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero) para explorar formas de acortar el tiempo de diagnóstico de fibrosis pulmonar y otras enfermedades pulmonares intersticiales (ILD). ). Las EPI, que … Read more

La mutación en un solo gen no codificante es la fuente del síndrome de disfunción del músculo liso multisistémico

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Un equipo de investigadores del Hospital General de Massachusetts (MGH), miembro fundador de Mass General Brigham (MGB) y Mass General for Children (MGfC) ha identificado-; por primera vez-; la mutación en un solo gen no codificante de un paciente joven responsable de la enfermedad extremadamente rara conocida como síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso … Read more

El Plan de Acción de Enfermedades Raras para Inglaterra se centra en brindar una mejor atención y reducir las desigualdades en salud

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Un nuevo Plan de Acción de Enfermedades Raras para Inglaterra se publicará hoy (martes 28 de febrero) que garantizará que las personas que viven con estas afecciones reciban una mejor atención y tratamiento, un acceso más justo a las pruebas y un apoyo continuo. Esto se basa en el primer Plan de Acción de Enfermedades … Read more

Una amarga batalla por el programa de ‘medicamentos huérfanos’ pone en riesgo los bolsillos de los pacientes

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Un medicamento recetado que ayuda a Lore Wilkinson a caminar y hablar a pesar de una rara enfermedad muscular le costó tan poco durante más de una década que ni siquiera usó su seguro para pagarlo. Pero ahora, su seguro de Medicare está desembolsando alrededor de $40,000 por un suministro del medicamento para un mes, … Read more

El Centro de Enfermedades Raras de Oxford-Harrington organiza un evento virtual en honor al próximo Día de las Enfermedades Raras

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El Centro de Enfermedades Raras de Oxford-Harrington (OHC), una asociación de la Universidad de Oxford y el Instituto de Descubrimiento de Harrington en los Hospitales Universitarios (UH), está organizando un evento virtual el lunes 27 de febrero de 2023, en honor a la próxima Enfermedad Rara Day, que se celebra en todo el mundo el … Read more

Los investigadores descubren una nueva condición neurológica caracterizada por problemas con la coordinación motora y el habla

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Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud han descubierto una nueva condición neurológica caracterizada por problemas con la coordinación motora y el habla. Informan de sus hallazgos en npj Genomic Medicine. Los científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y el Programa de Enfermedades No Diagnosticadas (UDP) de los NIH identificaron a … Read more