La enfermedad cardiovascular monogénica es una enfermedad genética en la que el daño cardiovascular es el único o principal fenotipo. El número total actual de pacientes en todo el mundo supera los 10 millones.
En 2019, el Revista china de enfermedades cardiovasculares lanzó oficialmente la “Guía para el diagnóstico genético de enfermedades cardiovasculares monogénicas”, proponiendo el primer diagnóstico y tratamiento genético estandarizado de la nación para esta condición genética. Esta fue también la primera vez que se propuso el concepto de utilizar la medicina de precisión para el “diagnóstico genético, la prevención genética y el asesoramiento genético”.
Con la promoción e implementación de este concepto en aplicaciones clínicas, ha surgido gradualmente una pregunta: ¿cómo decodificar la gran cantidad de datos de genotipos obtenidos a través de pruebas genéticas? Cómo vincular el genotipo con el fenotipo clínico, para lograr realmente el objetivo clínico final desde la “detección de genes” hasta el “diagnóstico de genes”, se ha convertido en un nuevo desafío para los médicos.
Con tal propósito, BGI Genomics, junto con el Centro Nacional de Enfermedades Cardiovasculares, el Hospital de Fuwai y el Laboratorio Estatal Clave de Enfermedades Cardiovasculares, establecieron conjuntamente la “Base de datos de genotipos y fenotipos de enfermedades cardiovasculares monogénicas – Sistema de interpretación automatizado CardioGen”.
CardioGen recopila e integra la información de las enfermedades que causan los genes y la información del fenotipo clínico de los pacientes que se encuentra en la literatura anterior en China y en los registros públicos de todo el mundo, lo que permite construir una base de datos de asociaciones genotipo-fenotipo para enfermedades cardiovasculares monogénicas en función de la interpretación de variantes. normas establecidas por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG).
A medida que esta base de datos continúa mejorando, se espera que permita a los médicos realizar interpretaciones clínicas más precisas después de recibir los resultados de las pruebas genéticas.
Esta versión de prueba de CardioGen se utilizará inicialmente para las miocardiopatías (miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada y miocardiopatía arritmogénica).
En el futuro, CardioGen lanzará bases de datos de interpretación de enfermedades cardiovasculares monogénicas adicionales para atender mejor las necesidades clínicas.
Aspectos destacados del sistema
1. Pantalla visual
La base de datos se publica en un sitio web, proporcionando una función de búsqueda de genes y locus de genes, proporcionando una visualización de dicha información con la adición de fenotipo.
2. Aplicación y análisis clínicos más convenientes
En comparación con otras bases de datos, CardioGen también incluye los fenotipos clínicos de pacientes con enfermedades cardiovasculares monogénicas portadoras de variantes patogénicas y proporciona más información clínica de referencia para el diagnóstico genético.
3. Fuentes de datos adicionales
Además de la información genética y los fenotipos clínicos de las enfermedades cardiovasculares monogénicas reportadas en la literatura inglesa, CardioGen también ofrece información disponible públicamente y datos de investigación que se encuentran en la literatura china. Esto mejora la confiabilidad de los datos de pruebas genéticas para pacientes en todo el mundo.
4: Interpretación del sitio más precisa
Con base en las pautas de interpretación de variantes estandarizadas publicadas conjuntamente por el Colegio Estadounidense de Genética y Genómica Médica (ACMG) y la Asociación de Patología Molecular (AMP) en 2015, el equipo de expertos personalizó las reglas de interpretación específicas del sitio para las enfermedades cardiovasculares monogénicas, usó información recogidos en la base de datos de variantes genéticas e información clínica agregada. CardioGen automatizó el proceso de interpretación, presentando resultados precisos, aptos para uso clínico.
Además, dado que la información sobre la asociación genotipo-fenotipo se actualiza constantemente, el sistema actualizará automáticamente los resultados de la interpretación de los loci para mejorar aún más la precisión.
