Un nuevo modelo desarrollado en la Universidad de Tel Aviv ofrece una posible solución a la pregunta científica de por qué las secuencias neutras, a veces denominadas “ADN basura”, no se eliminan del genoma de los seres vivos en la naturaleza y siguen existiendo en él incluso millones de años. años después.
Según los investigadores, la explicación es que el ADN basura a menudo se encuentra cerca del ADN funcional. Es probable que los eventos de eliminación alrededor de los límites entre el ADN basura y el ADN funcional dañen las regiones funcionales y, por lo tanto, la evolución las rechace. El modelo contribuye a la comprensión de la gran variedad de tamaños de genoma observados en la naturaleza..
El fenómeno que describe el nuevo modelo es llamado por el equipo de investigadores “selección inducida por bordes”. Fue desarrollado bajo la dirección del estudiante de doctorado Gil Loewenthal en el laboratorio del Prof. Tal Pupko de la Escuela Shmunis de Biomedicina e Investigación del Cáncer, Facultad de Ciencias de la Vida y en colaboración con el Prof. Itay Mayrose (Facultad de Ciencias de la Vida, Tel Aviv Universidad). El estudio fue publicado en la revista “Open Biology“.
Los investigadores explican que a lo largo de la evolución, el tamaño del genoma en los seres vivos cambia en la naturaleza. Por ejemplo, algunas especies de salamandras tienen un genoma diez veces más grande que el genoma humano..
La tasa de deleciones e inserciones cortas, que se denominan abreviadamente ‘indels’, generalmente se mide examinando pseudogenes. Los pseudogenes son genes que han perdido su función y en los que se producen mutaciones frecuentes, incluidas deleciones e inserciones de segmentos de ADN. En estudios previos que caracterizaron los indels, se encontró que la tasa de eliminaciones es mayor que la tasa de adiciones en una variedad de criaturas, incluidas bacterias, insectos e incluso mamíferos como los humanos. La pregunta que tratamos de responder es cómo los genomas no se eliminan cuando la probabilidad de eventos de eliminación de ADN es significativamente mayor que los eventos de adición de ADN..”
Prof. Tal Pupko, Escuela Shmunis de Biomedicina e Investigación del Cáncer, Facultad de Ciencias de la Vida
El estudiante de doctorado Loewenthal dice: “Hemos brindado una visión diferente de la dinámica de la evolución a nivel del ADN. Como se mencionó, al medir la tasa de indeles habrá más deleciones, pero las mediciones se llevan a cabo en pseudogenes que son secuencias bastante largas. “. Afirmamos que en segmentos neutrales más cortos, es probable que las deleciones eliminen segmentos funcionales adyacentes que son esenciales para el funcionamiento del organismo y, por lo tanto, serán rechazados. Llamamos a este fenómeno “selección inducida por bordes”. Si es así, cuando el segmento es corto, habrá un sesgo inverso, por lo que habrá más inserciones que eliminaciones y, por lo tanto, los segmentos neutrales cortos generalmente se retienen. selección” y comparó los resultados de la simulación con la distribución de longitudes de intrones humanos (los intrones son segmentos de ADN en medio de un gen que codifica una proteína, que en sí mismos no codifican una proteína) . Se obtuvo una buena coincidencia entre los resultados de las simulaciones y la distribución de longitudes observadas en la naturaleza, y pudimos explicar fenómenos peculiares en la distribución de longitudes de los intrones, como la gran variación en las longitudes de los intrones, así como la forma compleja de la distribución que no parece una curva de campana estándar.”
Fuente:
Referencia de la revista:
Loewenthal, G., et al. (2022) La dinámica evolutiva que conserva largas secuencias genómicas neutras frente al sesgo de eliminación indel: un modelo y su aplicación a los intrones humanos. Biología Abierta. doi.org/10.1098/rsob.220223.
