Un efecto positivo del tratamiento con nusinersen sobre la función motora en pacientes ambulatorios con atrofia muscular espinal (AME) pediátricos y adultos durante un período de 38 meses ha sido demostrado mediante un análisis de datos del registro SMArtCARE. Los investigadores no solo observaron una estabilización de la progresión de la enfermedad o la falta de deterioro, sino también mejoras clínicamente significativas en la distancia recorrida en un subgrupo de pacientes. Los hallazgos del estudio han sido publicados en el Revista de enfermedades neuromusculares.
SMArtCARE es un registro específico de enfermedades con 58 centros participantes en Alemania, Austria y Suiza. Los datos se recopilan como datos del mundo real durante las visitas de rutina de los pacientes. El análisis del estudio incluyó a todos los pacientes tratados con nusinersen capaces de caminar de forma independiente antes del inicio del tratamiento, centrándose en los cambios en la función motora.
La progresión de la enfermedad en pacientes con AME ha cambiado drásticamente en los últimos años debido a la aprobación de tres tratamientos modificadores de la enfermedad diferentes. Nusinersen fue el primer fármaco aprobado para el tratamiento de pacientes con AME. Los ensayos clínicos proporcionaron datos de lactantes con AME tipo 1 y niños con AME tipo 2, pero todavía hay pruebas insuficientes y apenas se informa sobre la experiencia a largo plazo para el tratamiento con nusinersen en pacientes ambulatorios.
Al comentar sobre los hallazgos del estudio, la investigadora principal PD Dra. Astrid Pechmann, MD, Departamento de Neuropediatría y Trastornos Musculares, Centro Médico de la Universidad de Freiburg, Facultad de Medicina, Freiburg, Alemania, dice: “Los datos del mundo real de diferentes países y registros de enfermedades indican que nusinersen tiene el potencial de influir positivamente en la progresión de la enfermedad en pacientes ambulatorios en el seguimiento a corto plazo. Sin embargo, los datos sobre el efecto a largo plazo de nusinersen en pacientes ambulatorios aún son escasos. Debido a las políticas de reembolso, esto condujo a un acceso limitado al tratamiento para pacientes adultos o ambulatorios en diferentes países..”
Los datos de 231 pacientes ambulatorios se incluyeron en el análisis. Durante el período de observación, los cambios en la distancia recorrida se evaluaron a través de la prueba de caminata de 6 minutos. El estudio mostró que 31 andadores pediátricos (27,2 %) y 31 andadores adultos (26,5 %) experimentaron una mejoría clínicamente significativa. Por el contrario, solo cinco caminantes adultos (7,7 %) mostraron una disminución en la distancia recorrida y dos caminadores pediátricos (1,8 %) perdieron la capacidad de caminar sin ayuda bajo el tratamiento con nusinersen.
Nuestros resultados contribuyen a la creciente evidencia sobre el efecto positivo a largo plazo del tratamiento con nusinersen en esta población de pacientes. Esto es necesario para desarrollar recomendaciones de tratamiento, pero también para facilitar y garantizar el acceso al tratamiento”.
PD Dra. Astrid Pechmann, MD, Departamento de Neuropediatría y Trastornos Musculares, Centro Médico de la Universidad de Freiburg
Con el síntoma principal de debilidad y atrofia muscular progresiva, la AME es un trastorno neuromuscular raro con un amplio espectro clínico que afecta a pacientes de todas las edades. La gravedad de la enfermedad está determinada por diferentes biomarcadores y se correlaciona inversamente con la edad de inicio de los síntomas. Se espera que los pacientes que desarrollan los primeros síntomas de debilidad muscular a una edad mayor de 18 meses tengan un fenotipo más leve de AME tipo 3. Estos pacientes adquieren la capacidad de caminar de forma independiente, pero a menudo pierden la deambulación a medida que avanza la enfermedad.
Fuente:
Referencia de la revista:
Pechmann, A., et al. (2023) Mejoras en la distancia a pie durante el tratamiento con Nusinersen: un estudio de registro SMArtCARE prospectivo de 3 años. Revista de Enfermedades Neuromusculares. doi.org/10.3233/JND-221600.
